תוֹכֶן

• צעדים
• שיטה 1 מתוך 4: אבחון צמיחה תוך רחמית
• שיטה 2 מתוך 4: קביעה לפי צורת הגוף והגודל
• שיטה 3 מתוך 4: תכונות פנים המצביעות על תסמונת דאון אפשרית
• שיטה 4 מתוך 4: בעיות בריאות
• טיפים

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית בה אדם נולד עם עותק חלקי או מלא של כרומוזום 21. חומר גנטי נוסף זה משפיע על התפתחותו התקינה של האדם, וגורם להופעת מספר מאפיינים פיזיים ונפשיים המהווים את המהות של תסמונת דאון. תסמונת דאון כוללת יותר מ -50 תסמינים, שכל אחד מהם מתבטא באופן שונה. ככל שהאם מבוגרת יותר הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון גדול יותר. אבחון מוקדם מסייע לילד הלוקה בתסמונת דאון לקבל את התמיכה הדרושה לו כדי לגדול מאושר ובריא למרות האבחנה.

צעדים

שיטה 1 מתוך 4: אבחון צמיחה תוך רחמית

1. 1 קבל סינון טרום לידתי. מחקר זה אינו מגלה את נוכחותה של תסמונת דאון, אך ניתן להשתמש בה כדי להצביע על הסבירות להתפתחות עוברית חריגה.
   • השלב הראשון הוא בדיקת דם בשליש הראשון של ההריון. בהתבסס על תוצאות הניתוח, הרופא יוכל לזהות "סמנים" המצביעים על הסבירות לפתח תסמונת דאון.
   • בדיקת דם בשליש השני יכולה לזהות עד ארבעה סמנים נוספים לנוכחות כרומוזום נוסף.
   • חלקם בודקים גם שילוב של שתי השיטות (הנקראות בדיקה משולבת) כדי להעריך את הסיכוי לחלות בתסמונת דאון.
   • אם צפויים תאומים או שלישיות, בדיקת הדם לא תהיה מדויקת כפי שיהיה קשה יותר לזהות סמנים בסרום אימהיים.
2. 2 קבל אבחון טרום לידתי. במהלך המחקר, נלקחת דגימה של חומר גנטי ובוחנת את נוכחותו של כרומוזום 21 נוסף. תוצאות הבדיקה יהיו מוכנות תוך 1-2 שבועות.
   • בעבר, היה צורך בהקרנה לפני בדיקות גנטיות. אך מאוחר יותר הורשו החולים לבצע את המחקר ללא הקרנה.
   • אחת השיטות להשגת חומר גנטי היא בדיקת מי שפיר, שבמהלכה נבדק מי השפיר. מחקר זה מתבצע לא לפני תחילת 14-18 שבועות של הריון.
   • שיטה נוספת היא דגימת הווילוס הכוריוני, כאשר תאים מוסרים מחלק מהשליה. מחקר זה מתבצע בשבוע 9-11 להריון.
   • השיטה האחרונה היא דגימת דם טבורי (תת עורית), והיא המדויקת ביותר. לשם כך עליך לקחת דם מחבל הטבור דרך הרחם. החיסרון כאן הוא ששיטה זו משמשת מאוחר יותר בהריון, בין השבועות ה -18 ל -22.
   • בכל המחקרים הללו קיים סיכון להפלה, שהם 1-2%.
3. 3 וודא כי האם עוברת בדיקת דם. אם היא חושדת כי הילד עלול לסבול מתסמונת דאון, ייתכן שתעבור בדיקת דם כרומוזומית. בדיקה זו תקבע אם ה- DNA שלה מכיל חומר גנטי אקסטרכרומוזומלי.
   • גורם הסיכון החשוב ביותר הוא גיל האם. נשים בגיל 25 יולדות ילד אחד עם תסמונת דאון בשנת 1200. עד גיל 35 - 1 מתוך 350.
   • אם לאחד או לשני ההורים יש תסמונת דאון, קיימת סבירות גבוהה שגם לילד תהיה זאת.

שיטה 2 מתוך 4: קביעה לפי צורת הגוף והגודל

1. 1 בדוק אם יש טונוס שרירים נמוך. ילדים עם טונוס שרירים נמוך מכונים בדרך כלל רכים, ועל הידיים הם כמו "בובות סמרטוטים". מצב זה ידוע בשם לחץ דם שרירי. לתינוקות יש מפרקים מרפקים וברכיים גמישים, בעוד שילדים עם טונוס שרירים נמוך נוטים להיות מפרקים חלשים.
   • ניתן להחזיק תינוקות בעלי גוון רגיל מתחת לזרועות ולחזיק אותם; תינוקות היפוטוניים נוטים להחליק מזרועות הוריהם כאשר זרועותיהם משתלשלות בחופשיות.
   • עם לחץ דם שריר, הטון של שרירי הבטן נחלש גם הוא. לכן, זה יכול לבלוט יותר מהרגיל.
   • שרירי הצוואר לא עובדים טוב (הראש נופל לצד אחד או הלוך ושוב), זה גם סימפטום.
2. 2 שימו לב לגובה הקל. ילדים הסובלים מתסמונת דאון גדלים לרוב לאט יותר מאחרים ולכן הם חסומים. יילודים הסובלים מתסמונת דאון הם בדרך כלל קטנים ובעלי סיכוי גבוה יותר להיות קצרים בבגרותם.
   • מחקרים בשוודיה מראים כי הגובה הממוצע בלידה הן של בנים והן של בנות הסובלות מתסמונת דאון הוא 48 ס"מ. לשם השוואה, הגובה הממוצע לתינוקות שאין להם תסמונת דאון הוא 51.5 ס"מ.
3. 3 שימו לב לצוואר הקצר והעבה. חפש קפלי שומן או עור בצווארך. בדרך כלל, לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש חוסר יציבות צוואר הרחם. אף על פי שחריגות צוואר נדירות, הן שכיחות יותר בקרב אנשים עם תסמונת דאון מאשר באחרות. הרופאים צריכים לחפש גושים או כאבים מאחורי האוזן, נוקשות צוואר שנמשכת זמן רב או שינויים בהליכה (חוסר יציבות בהליכה).
4. 4 שימו לב לגפיים קצרות ועבות. הכוונה היא לרגליים, ידיים ואצבעות. לאנשים עם תסמונת דאון, בניגוד לאנשים אחרים, יש לעתים קרובות ידיים ורגליים קצרות, פלג גוף עליון וברכיים גבוהות.
   • אצל אנשים עם תסמונת דאון, האצבע השנייה והשלישית גדלות לעיתים קרובות יחד.
   • בנוסף, המרחק בין האצבעות הגדולות לשנייה יכול להיות בולט יותר, בעוד שיש קפל עור עמוק על הסוליה מתחת לחלל זה.
   • לפעמים לאצבע החמישית (האצבע הקטנה) יש רק קו קיפול אחד, או שהאצבע מתכופפת רק במקום אחד.
   • ניידות יתר היא גם סימפטום. ניתן לראות זאת במפרקים, המסתובבים בקלות לכל כיוון, לא בדרך הרגילה. ילד הסובל מתסמונת דאון יכול בקלות להתפתל וליפול כתוצאה מכך.
   • סימנים נוספים הם נוכחות של קו אחד על כף היד והאצבע הקטנה, המתכופפת לכיוון האגודל.

שיטה 3 מתוך 4: תכונות פנים המצביעות על תסמונת דאון אפשרית

1. 1 אף שטוח קטן. לרוב האנשים הסובלים מתסמונת דאון יש גשר קטן של האף ואף "כפתור" קטן. גשר האף הוא החלק השטוח של האף בין העיניים. אנו יכולים לומר כי אזור זה "נלחץ" לתוך הפנים.
2. 2 עיניים מלוכסנות. לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש בדרך כלל עיניים עגולות כשהפינות החיצוניות פונות כלפי מעלה (בצורת שקד), בעוד שלרוב האנשים הרגילים הפינות החיצוניות מופנות כלפי מטה.
   • בנוסף, הרופאים יכולים לזהות מה שנקרא כתמי Brushfield, או כתמים חומים או לבנים לא מזיקים בקשתית העיניים.
   • קמטים בעור יכולים להיווצר גם בין העיניים והאף. הם דומים לשקיות מתחת לעיניים.
3. 3 אוזניים קטנות. אנשים הסובלים מתסמונת דאון נוטים להיות בעלי אוזניים קטנות הנמוכות מהרגיל. לחלקם יש אוזניים קלות.
4. 4 פה, לשון ו / או שיניים מעוצבים בצורה לא נכונה. בשל טונוס שרירים נמוך, הפה פתוח מעט, הלשון בולטת מהפה. שיניים מתפרצות מאוחר יותר, בסדר יוצא דופן. הם יכולים להיות גם קטנים יותר, יוצאי דופן או לא במקומם.
   • האורתודונט יעזור ליישר את השיניים ככל שהילד יגדל. ילדים הסובלים מתסמונת דאון מסוגלים ללבוש פלטה לאורך זמן.

שיטה 4 מתוך 4: בעיות בריאות

1. 1 בעיות התפתחות ולמידה אינטלקטואלית. ילדים רבים הסובלים מתסמונת דאון לומדים לאט יותר - הם אינם סופגים את החומר במהירות כמו בני גילם האחרים. אולי לילד יהיה קשה ללמוד לדבר, ואולי לא - הכל אינדיבידואלי. יש אנשים שלומדים שפת סימנים או צורה אחרת של ADC לפני שהם מדברים, או במקום לדבר.
   • אנשים עם תסמונת דאון יכולים לאסוף מילים חדשות בקלות, ואוצר המילים שלהם מתרחב ככל שהם מתבגרים. בגיל 12 הילד שלך יהיה מתאים יותר מבחינת ההתפתחות לגילו מאשר בגיל שנתיים.
   • חוקי הדקדוק מבלבלים וקשים להסבר, מה שמקשה עליהם ללמוד ילדים עם תסמונת דאון. והם בדרך כלל משתמשים במשפטים קצרים יותר שאינם עמוסים במידע.
   • ייתכנו בעיות בדיקציה מכיוון שהמוטוריקה שלהם חלשה. זה יכול להיות קשה לתקשר את המחשבות שלך.ילדים רבים עם תסמונת דאון מטופלים בהצלחה על ידי מטפל דיבור.
2. 2 מומים בלב. כמעט מחצית מהילדים הסובלים מתסמונת דאון סובלים מום לב מולד. המחלות השכיחות ביותר הן: פגם מחיצת אטריובנטריקולרי (תעלה אטריובנטריקולרית פתוחה), פגם במחיצה חדרית, פטנט ductus arteriosus ומחלות לב כחולות.
   • בעיות הקשורות למומים בלב כוללות אי ספיקת לב, קוצר נשימה וחוסר התפתחות במהלך הינקות.
   • למרות שתינוקות רבים נולדים עם מומים בלב, במקרים מסוימים הוא אינו מופיע עד 2-3 חודשים לאחר הלידה. מסיבה זו, חשוב שלכל יילודים הסובלים מתסמונת דאון יש אקו לב שבוצע במהלך חודשי החיים הראשונים.
3. 3 בעיות ראייה ושמיעה. לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש סיכוי גבוה יותר לקבל מצבים נפוצים המשפיעים על ראייה ושמיעה. לא כל האנשים הסובלים מתסמונת דאון יזדקקו למשקפיים או לעדשות מגע, אך רבים מהם הם בעלי קוצר ראייה או קוצר ראייה. בנוסף, 80% מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון סובלים מבעיית שמיעה כלשהי במהלך חייהם.
   • אנשים הסובלים מתסמונת דאון נוטים יותר להזדקק למשקפיים ובעלי פזילה (פזילה).
   • בעיה נפוצה נוספת עבור אנשים עם תסמונת דאון היא הפרשה מהעיניים או עיניים מימיות תכופות.
   • אובדן שמיעה קשור לאובדן שמיעה מוליך (פגיעה באוזן התיכונה), אובדן שמיעה חושי (נזק לשבלול) והצטברות שעוות אוזניים. מכיוון שילדים לומדים שפה באמצעות תפיסת דיבור, ליקוי שמיעה זה משפיע על יכולת הלמידה שלהם.
4. 4 בעיות נפשיות ומוגבלות התפתחותיות. לפחות מחצית מהילדים והמבוגרים הסובלים מתסמונת דאון מושפעים ממחלת נפש. החריגות השכיחות ביותר בקרב אנשים עם תסמונת דאון הן: חרדה כללית, התנהגות שחוזרת על עצמה ואובססיבית-כפייתית; התנהגות אופוזיציונלית, אימפולסיבית וחוסר תשומת לב; בעיות שינה; דִכָּאוֹן; אוֹטִיזְם.
   • ילדים צעירים (גיל בית הספר היסודי) עם קשיי שפה ותקשורת בדרך כלל סובלים מתסמינים של הפרעת קשב וריכוז, הפרעה מתנגדת בהתנגדות והפרעות במצב הרוח, ומגלים חוסר רצון להיכנס ליחסים חברתיים.
   • מתבגרים וצעירים סובלים בדרך כלל מדיכאון, הפרעת חרדה כללית והתנהגות אובססיבית-כפייתית. ייתכן שהם סובלים גם מבעיות שינה כרוניות ועייפות בשעות היום.
   • קשישים עלולים לסבול מהפרעת חרדה כללית, דיכאון, נסיגה חברתית, לאבד עניין במראה שלהם ובמה שקורה סביבם, ובהמשך הם עלולים לפתח דמנציה.
5. 5 דע אילו בעיות בריאות אחרות עלולות לצוץ. למרות שאנשים הסובלים מתסמונת דאון יכולים לחיות חיים בריאים ומאושרים, הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מחלות מסוימות במהלך הילדות וככל שהן מזדקנות.
   • ילדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון הרבה יותר גבוה לפתח לוקמיה חריפה. הוא גבוה פי כמה מזה של ילדים אחרים.
   • בנוסף, הסיכון המוגבר לחלות באלצהיימר בקרב אנשים מבוגרים עם תסמונת דאון קשור לעליה בתוחלת החיים עקב שיפור בבריאות. 75% מהאנשים מעל גיל 65 עם אבחנה זו סובלים ממחלת אלצהיימר.
6. 6 מיומנויות מוטוריות. אנשים הסובלים מתסמונת דאון עשויים להיות בעלי בעיות במוטוריקה עדינה (כגון כתיבה, ציור, שימוש בסכו"ם) ומוטוריקה כללית (הליכה, ירידה או טיפוס במדרגות, ריצה).
7. 7 זכור שלכל האנשים יש מאפיינים משלהם. כל אדם הלוקה בתסמונת דאון הוא ייחודי ובעל יכולות, מאפיינים פיזיים ואישיות שונים. לאדם הסובל מתסמונת דאון אין את כל קשת הסימפטומים; יתכנו מספר סימפטומים בדרגות חומרה שונות. אנשים הסובלים מתסמונת דאון, כמו גם בלעדיה, הם רב פנים וייחודיים.
   • לדוגמה, אישה הסובלת מתסמונת דאון יכולה לתקשר באמצעות הקלדה, עבודה ובעלי מוגבלויות שכליות קלות בלבד, ובנה יכול לדבר, אך במקביל להיות נכה ולסבול מהפרעות נפשיות חמורות.
   • אם לאדם יש רק כמה סימפטומים ולא אחרים, עדיין כדאי להתייעץ עם רופא.

טיפים

• בדיקות טרום לידתיות אינן מדויקות במאת האחוזים ואינן יכולות לקבוע את תוצאת הלידה, אך הן מאפשרות לרופאים לקבוע מה הסיכוי שילד ייוולד עם תסמונת דאון.
• הישאר מעודכן בכל מה שיכול לעזור לך לשפר את חייהם של אנשים הסובלים מתסמונת דאון.
• אם במהלך ההריון יש לך חששות לגבי תסמונת דאון בתינוק, ישנן בדיקות כגון בדיקות קריוטיפ שיכולות לסייע בקביעת נוכחות של חומר אקסטרגנטי. למרות שחלק מההורים מעדיפים להישאר בחושך, אף אחד לא מפריע לך להתחמש בידע ולהיות מוכן לכל דבר.
• אל תצפה מאדם הלוקה בתסמונת דאון על ידי השוואתו לאחרים כמוהם. כל אדם הוא ייחודי ובעל מאפיינים ותכונות אופי משלו.
• אל תתנו לתסמונת דאון להפחיד אתכם. אנשים רבים הסובלים מתסמונת דאון חיים חיים מאושרים, הם קשוחים ומשרתים את עצמם. ילדים עם תסמונת דאון הם חיבה רבה. רבים מהם מאוד חברותיים ועליזים מטבעם - תכונות אלה יעזרו להם לאורך כל חייהם.