תוֹכֶן

• צעדים
• חלק 1 מתוך 3: תכונות עיקריות
• חלק 2 מתוך 3: שלטים נוספים
• חלק 3 מתוך 3: סיוע רפואי

תסמונת פראדר ווילי (PWS) היא הפרעה תורשתית שאובחנת בדרך כלל בגיל הרך.המחלה משפיעה על התפתחות חלקים רבים של הגוף, מביאה לבעיות התנהגות ולעתים קרובות גורמת להשמנה. בעת האבחון נלקחים בחשבון סימפטומים קליניים ובדיקות גנטיות. למד לזהות PWV אצל ילדים, כך שתוכל לתת לילד שלך את הטיפול והטיפול הנכון בעת ​​הצורך.

צעדים

חלק 1 מתוך 3: תכונות עיקריות

1. 1 שרירים חלשים. אחד הסימנים העיקריים לתסמונת פראדר-ווילי הוא שרירים חלשים וירידה בטונוס השרירים. בדרך כלל קל להבחין בשרירים חלשים באזור פלג גוף עליון. חפשו גם איברים מרופטים או גוף. בין היתר התינוק עלול לבכות חלש או בשקט.
   • בדרך כלל מבחינים בכך במהלך הלידה או מיד לאחר הלידה. לאחר מספר חודשים, שרירים רופפים או חלשים עשויים לחוש או להתחזק.
2. 2 בעיות האכלה. קשיי האכלה היא בעיה נפוצה נוספת ב- PWS. הילד עשוי להיות בעל רפלקס יניקה מפותח, ולכן הוא זקוק לעזרה. בשל קשיי האכלה, התינוק מתחיל לצמוח לאט או לא צומח כלל.
   • ניתן להשתמש בצינורות האכלה או פטמות מיוחדות כדי לעזור לתינוק לאכול טוב.
   • בעיה זו היא בדרך כלל שמונעת מתינוק לגדול ולהתפתח כרגיל.
   • לאחר מספר חודשים, רפלקס היניקה עשוי לחזור לקדמותו.
3. 3 עלייה חדה במשקל. עם הזמן הילד מתחיל לעלות במשקל עודף במהירות. זה נגרם בדרך כלל מבעיות בבלוטת יותרת המוח והפרעות הורמונליות. ילד עלול לאכול יותר מדי, להרגיש רעב כל הזמן או שיש לו צורך אובססיבי במזון, מה שתורם לעלייה במשקל.
   • זה קורה בדרך כלל בין הגילאים שנה עד שש.
   • לאחר מכן, הילד עשוי להיות מאובחן עם השמנת יתר.
4. 4 תווי פנים לא תקינים. תווי פנים חריגים הם סימן נוסף ל- PWS. אלה כוללות עיניים בצורת שקד, שפה עליונה דקה, רקות צרות וזוויות פה נפולות. האף של הילד עלול להתהפך.
5. 5 עיכוב בהתפתחות איברי המין. סימן נוסף ל- PWV, המתייחס להתפתחות הגוף, הוא ההתפתחות המאוחרת של איברי המין. בילדים עם PWS היפוגונאדיזם שכיח, מה שמרמז על ירידה בפעילות הגונדות. כל הבעיות הללו גורמות להתפתחות מתעכבת של איברי המין.
   • לבנות עשויות להיות שפות קטנות מדי או דגדגן, בעוד שבנים עשויים להיות עם שק האשכים או הפין.
   • התבגרות מאוחרת או חלקית אפשרית גם כן.
   • כל הבעיות הללו עלולות לגרום לאי פוריות.
6. 6 פיגור בפיתוח. ילדים עם PWS עשויים להראות סימנים של עיכובים התפתחותיים. בדרך כלל אלה כוללים מוגבלות שכלית קלה עד בינונית או לקויות למידה. ילדים אלה יתחילו מאוחר יותר לשבת או ללכת ולבצע פעילויות כלליות אחרות.
   • במבחן IQ, ילד בדרך כלל קולע בין 50 ל -70 נקודות.
   • כמו כן, לילד עשויות להיות בעיות בהתפתחות הדיבור.

חלק 2 מתוך 3: שלטים נוספים

1. 1 ניידות נמוכה. ניידות נמוכה היא תכונה נוספת של PWV. אתה יכול להבחין בבעיה זו גם במהלך ההריון. במקרה זה, העובר ברחם זז פחות מהרגיל. לאחר הלידה, התינוק עלול להיות לא טוב, חלש מדי וישנוני, בדרך כלל סימפטום של תינוק שבוכה חלש.
2. 2 הפרעות שינה. עם PWS, ילד עלול לחוות הפרעות שינה בהן תינוקות נשארים מנומנמים במהלך היום, אינם ישנים טוב בלילה ומתעוררים לעתים קרובות.
   • כמו כן, הילד עלול לקבל התקפי דום נשימה בשינה.
3. 3 בעיות התנהגות. לילדים עם תסמונת פראדר-ווילי יש בעיות התנהגות שונות. לעתים קרובות הם עקשנים יותר או זורקים התקפי זעם. כמו כן, ילדים עם PWS לעיתים קרובות משקרים או גונבים דברים שונים, במיוחד כשמדובר באוכל.
   • בין היתר עלולים להופיע סימפטומים הקשורים להפרעה טורדנית-כפייתית ואף לקילוף אובססיבי של העור.
4. 4 סימנים פיזיים קלים. ישנם מספר סימנים פיזיים נוספים המשמשים קריטריונים משניים באבחון PWV.ילדים עם שיער, עור או עיניים לבנים, בהירים או משעממים בצורה בלתי רגילה נמצאים בסיכון גבוה. שימו לב גם לפזילה וקוצר ראייה.
   • בין היתר, מומים גופניים כגון ידיים או רגליים קטנות או צרות אפשריות. כמו כן, הילד עשוי להיות נמוך מדי לגילו.
   • אחד הסימנים עשוי להיות רוק דביק או סמיך.
5. 5 סימנים אחרים. כמו כן, ילדים הסובלים מתסמונת פראדר-ווילי עשויים להיות בעלי תסמינים אחרים, פחות שכיחים. אלה כוללים חוסר יכולת לירוק וסף כאב גבוה. בעיות עצם כגון עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה) או אוסטיאופורוזיס (עצמות שבירות) עלולות להתרחש.
   • פעילות חריגה של הכליה עלולה לגרום להתבגרות מוקדמת.

חלק 3 מתוך 3: סיוע רפואי

1. 1 מתי לפנות לטיפול רפואי. בעת אבחון תסמונת פראדר-ווילי, הרופאים משתמשים בסימנים בסיסיים ותוספים נוספים כקריטריונים. שימו לב לסימנים אלה כדי לדעת אם יש להציג את ילדכם לרופא.
   • אם לילד מתחת לגיל שנתיים יש חמישה סימנים, יש צורך לבצע אבחון. שלושה או ארבעה סימנים צריכים להיות קשורים לתסמינים העיקריים, והשאר צריכים להיות נוספים.
   • ילדים מעל גיל שלוש חייבים להיות בעלי שמונה סימנים לפחות. ארבעה או חמישה מהם צריכים להיות קשורים לתסמינים העיקריים.
2. 2 הראו את ילדכם לרופא. נסו לא לפספס בדיקות מתוכננות לאחר לידה על מנת שהרופאים יוכלו לאבחן את תסמונת פראדר ווילי מוקדם. הרופא יפקח על התפתחות הילד ויגלה בעיות אפשריות בזמן. במהלך כל ביקור אצל הרופא בגיל צעיר, הוא יכול לאבחן PWS בהתבסס על הסימנים שנמצאו בבדיקה.
   • במהלך הבדיקות הרופא בודק את הגובה, המשקל, טונוס השרירים והתנועתיות, מצב איברי המין והיקף הראש. כמו כן, רופא הילדים עוקב כל הזמן אחר התקדמות התפתחות הילד.
   • הודע תמיד לרופא לגבי בעיות האכלה, בעיות שינה או סימנים של עייפות.
   • אם הילד התבגר ואתה מבחין שיש לו נטייה לאכילת יתר או צורך מוגזם במזון, הקפד ליידע את הרופא על כך.
3. 3 ניתוח גנטי. אם אתה חושד ב- PWS, יש לבצע בדיקת דם גנטית. בדיקה זו יכולה לאשר את האבחנה על ידי חיפוש הפרעות בכרומוזום 15. אם יש לך קרובי משפחה עם מצב זה, תוכל לבצע בדיקה טרום לידתית בכדי לבדוק את התינוק אם יש לו PWS.
   • כמו כן, ניתוח גנטי מאפשר לך לקבוע את הסבירות להולדת ילדים אחרים עם תסמונת זו.